Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
67 Cards in this Set
- Front
- Back
Hvad er princippet bag koblingsundersøgelse?
|
- Der skal bruges heterozygote individer = mulighed for at se, om der er sket overkrydsning
- Jo tættere på hinanden, desto færre overkrydsninger - Afstanden mellem to loci angives med MAP unit/cM/.., som angiver sandsynligheden for en overkrydsning |
|
Hvad er princippet bag LOD-score?
|
En "score" der angiver chancen/risikoen for at to loci/gener er koblet fremfor uafhængigt nedarvet.
En LOD-score på 3 eller over angiver at der er stor sandsynlighed for kobling |
|
Hvad er en god markør?
|
En der ALTID følger nedarvningen af et gen, fordi den ligger så tæt på
|
|
Hvordan kommer man overordnet fra fænotype til kloning af et gen?
|
- Finmapping
- Identifikation af kandidatgen(er) - Kloning og karakterisering |
|
Hvad er finmapping?
|
En øgning af markører i området, så vi kan komme endnu tættere på et gen der fx er koblet.
|
|
Hvordan laver man identifikation af kandidatgener?
|
Indentificerer kodede regioner gennem:
- computeranalyse, tjek andre konserverede arter - computeranalyse, identifikation af exon-sekvenser - sammenlign med cDNA sekvenser for rask væv (Nothern blot) |
|
Hvordan laver man "kloning og karakterisering" ?
|
- Ekspressionsmønster (hvor/hvornår kommer det til udtryk?)
- Sekvensforskelle (mutation?) - Transgen modificering af fænotypen (indsætning i et andet dyr og se om den udvikler sygdommen?) |
|
Hvad er kvantitative egenskaber?
|
- Kaldes også komplekse egenskaber ind i mellem..
- Egenskaber er de "fysiske ting" som fx højde, drøjde, osv - Kan påvirkes af både gener og miljø(fodring, træning, staldforhold, ..) |
|
Hvad er kvalitative egenskaber?
|
- Egenskaber der koder for sundhed (syg vs rask).
|
|
Hvad er komplekse egenskaber?
|
(kaldes også kvantitative egenskaber ind i mellem)
De mere fysiske ting, højde/drøjde/farve/... Egenskaber hvor mange ting kan spille ind: - Inkomplet penetrans - Fænokopier - Heterogenitet - Polygenisk nedarvning - Miljø |
|
Hvordan tages der forbehold for fænokopier i analysen af komplekse egenskaber?
|
En sygdom der udenlukkende skyldes miljøfaktorer, men kan ligne en genetisk lidelse
- hold undersøgelsen fast på dem man er SIKKER på er genetisk syge |
|
Hvordan tages der forbehold for heterogenitet i analysen af komplekse egenskaber?
|
Der kan være den samme fænotyper med forskellige genotyper
- Prøv at inddele fænotyperne i undergrupper fx om de først er kommet senere i livet. |
|
Hvordan tages der forbehold for polygenisk nedarvning i analysen af komplekse egenskaber?
|
To eller flere egenskaber påvirker for at fænotypen kan komme til udtryk = skøre diagrammer ind i mellem
- sørg for at kende mutationen ordenligt, så man ikke misser en mutation som var nødvendig for at egenskaben kom til udtryk |
|
Hvad er genome-wide association studies?
|
- En "bank" over kortlagte gener ned evt sygdomme for individet
- har gjort det muligt at kortlægge rigtig mange gener/sygdomme |
|
Hvilke begreber er vigtige i forhold til chromosomal rearrangements?
|
- Deletion
- duplikation - translokation - inversion |
|
Hvad er deletion?
|
En sekvens / segment bliver slettet
|
|
Hvad er duplikation?
|
En sekvens/segment bliver duplikeret
|
|
Hvad er translokation?
|
- alm: dele af kromosomet rykker over på et andet nonhomologt kromosom
- reciprok: to non-homologe kromosomer bytter plads |
|
Hvad er inversion?
|
En 180 graders rotation af et fragment. Hypotese, kommer af at det "brækker af" og bliver sat forkert på igen bagefter...
|
|
Hvad kan chromosomal rearrangements påvirke?
|
Meiosen og dermed fertiliteten fordi det danner ubalancerede gameter
|
|
Hvilke konsekvenser kan inversionsloops have?
|
- Hvis der ikke er sket overkrydsning, så har det heller ikke nogen betydning
- Hvis der sker overkrydsning, så kan det let give ubalancerede gameter |
|
Hvilke slags inversionsloops kan der komme? - og hvad gør de ved gameterne?
|
- Pericentrisk: danner to "skøre" rekombinate kromosomer med fx et kromosom med 2*a og et andet med 2*e
- Paracentrisk: Overkrydsning, hvor centromeren bliver en del af overkrydsningen, så der dannes acentriske og dicentriske kromosomer. De acentriske "dør" = en deletion af nogle gener er foregået |
|
Hvilke ændringer i kromosomtal kan der forekomme?
|
For hele genomet:
- monoploidy: Kun én af hvert kromosom, lethalt - polyploidy (triploidy og tetraploidy): flere kopier end normalt, lethalt For de enkelte kromosomer(aneuploidy): - monosomy, et kromosom(fx X) har ikke sin homologe partner (medfører turner) - trimosomy, et kromosom(fx nr 21) har TO homologe partnere (medfører Downs) - tetrasomy, et kromosom har TRE homologe partnere...... |
|
Hvad kaldes det, når man indeholder det alm antal kromosomer?
|
Euploidy
|
|
Hvad er aneuploidy?
|
Mindre eller flere homologe kromosomer end meningen pr kromosompar
|
|
Hvad er non-disjunction?
|
At der ikke er sket den rette adskillelse af de homologe kromosomer under meiosen. Det kan give aneuploidy.
|
|
Hvilke konsekvenser kan non-disjunction have?
|
Kan være lethalt(fx mænd kan ikk overleve uden ét X-kromosom fra moderen), ellers kan det give diverse sygdomme som fx turner syndrom (1*X kromosom som det eneste kønskromosom) eller Downs syndrom (3*kromosom 21)
|
|
Hvad er transposable elements?
|
Dele der kan flytte/kopiere sig til et andet sted i genomet. Der findes to typer:
- retroposoner: Flyttes ved at transkriberes til RNA og så tilbage - transposoner:flytter DNA direkte. |
|
Hvad hedder de dele, som er i stand til at flyttes/kopieres fra et sted til et andet i genomet?
|
Transposable elements
|
|
Hvor store kan transposable elements være?
|
50-10.000 bp store !
|
|
Hvad er den overordnede betegnelse for LINEs og SINEs
|
De er transposable elements af typen retroposoner
|
|
Hvilke slags retroposoner findes der?
|
- LINEs: 20.000 kopier hos mennesker, ca 300 bp lange
- SINEs: 300.000 kopier hos mennesker, ca 6,4 bp lange |
|
Hvad er principperne for Hardy Weinberg loven?
|
En idealiseret situation:
- ingen selektion, mutation, genetisk drift eller migration der påvirker udviklingen af generne - uendelig stor population, hvor der er lige stor chance for tilfældig nedarvning/parring - både summen af allel og genotypfrekvens er 1(eller 100%) - |
|
Hvordan beregner man om en population er i HW ligevægt?
|
Først:
- Allel/gentællemetoden - Kvadratmetoden Derefter benyttes - chi-i-anden-testen - Singles metoden |
|
Hvad er fænotype frekvens?
|
Udregning af hvor mange der procentvis (ikke) udviser den pågældende fænotype.
|
|
Hvad er allel frekvens?
|
Udregning af den pågældede allels frekvens. HUSK, der er 2*allel ved homozygote individer og dobbelt antal der skal deles med!!
|
|
Hvad er genotyp frekvens?
|
Udregning af hvor mange der procentvis er af den pågældende genotype
|
|
Hvilke ligninger benytter man sig af i HW loven?
|
Allelfrekvens: q^2+2qp+p^2=1
Genotypfrekvens: q+p=1 H_0 = der er HW ligevægt Chi-i-anden-testen |
|
Hvis der står ”i en stor tilfældigt sammenparret population” i opgaven, hvilken metode bør man så udregne med
|
Kvadrattællemetoden
|
|
Hvornår bruger man kvadrattællemetoden?
|
Når man ikk kan specificere alle fænotyperne ud fra populationen. Fx hvis man har raske bærere eller raske-ikke-bærere
|
|
Hvornår bruges alleltællemetoden?
|
Når man har alle oplysninger på alle individer - genotype samt fænotype. Det kan fx være ved co-dominante egenskaber
|
|
Hvordan kan selektion ændre allelfrekvensen?
|
- Mutation
- Selektion - Migration - Genetisk drift |
|
Hvordan påvirker genetisk drift en population?
|
Der kan ske en ændring i frekvens og evt går nogle alleler tabt - Sker ofte i små populationer
|
|
Hvordan påvirker selektion en population?
|
Favorable gener vil blive videravlet:
- Naturligt; afhænger af "fitness" - Unaturligt; afhænger af menneskets avlsprogram |
|
Hvad betyder fitness?
|
Dyrenes formerings og overlevelsesevne
- fitness på 1 = bedst grad af vidergivelse, men alle vil have en fitness på < 1. - udregnes vha "formlen" fitness=1-s, hvor s=selektionskoefficienten |
|
Hvad er genetisk drift?
|
Tilfældig ændring af populationens frekvens i forhold til det ansete - kan give tab af alleltyper !
- ses ofte i små populationer |
|
Hvad er founder effekt?
|
En population isoleres og danner en ny population = stor mulighed for genetisk drift har indflydelse
|
|
Hvad er heritabilitet?
|
Sammenhængen mellem den genetiske og fænotypiske værdi. Vil altid have en værdi <1
Hypotetisk set så vil en værdi på 1 = der KUN er tale om genetisk nedarvet. |
|
Hvordan opstår identisk homozygoti?
|
Hvis et afkom et eller andet sted i stamtræet har en fælles ane, så kan afkommet have arvet det samme gen fra både mor og far
Grund til at indavl er dårligt. |
|
Hvad er sammenhængen mellem slægtskabskoefficienten og indavlskoefficienten?
|
Indavlsk. kan udregnes som slægtskabsk. - 1
|
|
Hvad er ætiologi?
|
"årsagslæren", dvs læren om summen af miljøpåvirkning samt avl i forhold til en sygdom
|
|
Hvor har man mistanke om arvelig ætiologi?
|
Betyder, hvornår har man mistanke om, at en sygdom/egenskab skyldes avl fremfor miljø.
= Når man kan udelukke at det er miljøfaktorer der er skyld i det. Hvis sygdommen er arvelig hos en anden art, så kan det antages den også kan være arvelig "her" |
|
Hvilke fejlkilder kan der være under optegning af et genealogisk diagram?
|
- Usikker diagnostik
- Fænokopier - Heterogenitet - Variende "age of onset" - Penetrans |
|
Hvilken vanskeligheder kan der opstå i genealogiske diagrammer ved usikker diagnostik
|
Er alle syge dyr "syg" på samme måde?!
|
|
Hvilken vanskeligheder kan der opstå i genealogiske diagrammer ved fænokopier?
|
Er nogle af de syge individer syge grundet en miljøfaktor og ikke noget genetisk?
|
|
Hvilken vanskeligheder kan der opstå i genealogiske diagrammer ved heterogenitet?
|
Forskellige genotyper giver de samme fænotyper = ulogisk i genealogisk diagram!
- Locus heterogenitet - Allel heterogenitet |
|
Hvilken vanskeligheder kan der opstå i genealogiske diagrammer ved varierende "age of onset"?
|
Til syneladende raske dyr kan blive syge EFTER man har lavet testen .. problematisk under avl hvis det først kommer til udtryk sent i den kønsmodne alder......
|
|
Hvilken vanskeligheder kan der opstå i genealogiske diagrammer ved penetrans?
|
Genealogiske diagrammer kan virke som vrøvl, når en dominant sygdom pludselig springer en generation over?!
|
|
Hvilke metoder bruges til segregationsanalyse?
|
- chi-i-anden-testen
- Singles metoden |
|
Hvornår bruges Singles metoden til segregationsanalyse?
|
- KUN ved recessive sygdomme
- når man IKKE ved om forældrene tidligere har givet sygt afkom - Kun hele familier - Når alle relevante kuld ikk er med i analysen/når de indsamlede familier kun er med grundet de har 1/flere syge afkom |
|
Hvornår bruges chi-i-anden-testen til segregationsanalyse?
|
- ALTID ved de dominante lidelse+ nogle gange ved autosomal recessive sygdomme
- Når man ved forældre tidligere har fået syge afkom, laver nye kuld og medtager ALLE - Når ALLE relevante kuld medtages, dvs ingen udelukkes systematisk |
|
Hvilken metode bruges når vi har med en dominant lidelse?
|
chi-i-anden-testen
|
|
Hvilken metode bruges når alle relevante kuld er med i undersøgelsen?
|
chi-i-anden-testen
|
|
Hvilken metode bruges når kun familier med syge dyr er med i undersøgelsen?
|
Singles metoden
|
|
Hvilken metode bruges når man ikke ved om forældrene før har fået syg afkom?
|
Singlesmetoden
|
|
Hvilken metode bruges når man har forældre der har fået syge afkom før og først tæller fra de nye afkom?
|
chi-i-anden-testen
|
|
Hvilken metode bruges når vi har en recessiv sygdom, men har også familier med rent raske afkom?
|
chi-i-anden-testen
|