Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
7 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Redegør for begreberne indenfor genetisk heterogenitet ved monogene sygdomme - Allelheterogenitet - Locusheterogenitet |
Allelheterogenitet= Når samme monogene sygdom skyldes forskellige mutationer (alleler) i samme gen Locusheterogenitet= Sygdomsalleler i forskellige loci forårsager samme monogene sygdom |
|
|
Redegør for begreberne: - Pleiotropi - Fænokopi - Compound heterozygoti |
Pleitropi= Når sygdomsalleler har mange forskellige effekter på organismen Fænokopi= Sygdomstilfælde , hvis fænotype ligner fænotypen forårsaget af en specifik sygdomsallel, men som viser sig at være forårsaget af en anden typisk ikke, genetisk faktor Compound heterozygoti= Et individ som er heterozygot for to forskellige sygdoms fremkaldende mutationer i 2 forskellige loci på de to homologe kromosomer |
|
|
Hvad er karakteristisk for en autosomal dominant nedarvning? |
|
|
|
Hvordan kan en allel blive dominant? |
Gain-of-function - Hvis den koder for protein med øget el. ny egenskab Haploinsufficiens - Hvis den koder for et ikke funktionel protein (loss-of-function) og 50% af proteinproduktet ikke er nok til at opretholde normal funktion Dominant negativ - Hvis den koder for et ikke funktionelt protein som så ødelægger proteinet fra den normale allel |
|
|
Hvad er karakteristisk for en autosomal recesiv sygdom? |
|
|
|
Hvordan bliver en allel recessiv? |
Loss-of-function - Hvis den koder for et ikke funktionel protein eller hvis der slet ikke bliver produceret noget mRNA el. protein fra allelen som så resulterer i sygdom, hvis begge alleler er ramt |
|
|
Redegør for begreberne penetrans og variabel ekspressivitet, som typisk ses indenfor sygdomme, som er autosomal dominante |
Penetrans = sandsynligheden for at en person, der har sygdomsgenotypen bliver syg. Her tale man om: - Nedsat penetrans = Det at nogen med sygdomsgenotypen forbliver raske - Aldersafhængig penetrans = Sygdomsfænotypen har en højere sandsynlighed for at komme med alderen for et individ med sygdomsgenotypen - Kønsafhængig penetrans =Sygdommen har en højere sandsynlighed for at komme alt efter hvilket køn man er, når man har sygdomsgenotypen. Variabel ekspressivitet = Sygdommens sværhedsgrad varierer fra person til person selvom de har samme sygdomsgenotype |
