Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
223 Cards in this Set
- Front
- Back
- 3rd side (hint)
|
Turner sandrom (45,x) |
Kabitus valgus Ense saç çizgisi düşük Kısa boy fibroz gonad Seksüel gelişme geriliği Meme uçlar arsı açık XKromatini yoktur |
|
|
|
Genetik heterojenite |
Farklı genotipler ayani fenotipr yol açması dır .iki grup uluşur :lokus heterojenite ,alell heterojenite |
|
|
|
Dominant özelliği |
2heterozigot 👉🏻ölüm |
|
|
|
Kistik fibroz(cf) |
Otozomal ressesif |
|
|
|
Otozomal dominant |
Marfan sandrom Akondroplazi Osteogenezis imperfekta |
|
|
|
X bağlı ressesif |
Hemofili A ve B Duchenne müsküler distorfi Backet müsküler distorfi |
|
|
|
Hidrosefali |
Beyinde ya çevresinde su birikmesi |
|
|
|
Parapleji |
Kısmı kuvet kaybı (omurler ,sırt) |
|
|
|
X bağli dominant |
Baba hasta 👉🏻Kız çocuklar hasta |
|
|
|
riket |
نرمي استخوان |
|
|
|
hipotoni |
مقاومت موجود در برابر حركت ماهيچه |
|
|
|
emme |
بلعيدن |
|
|
|
Prekürsör |
پيش سازه ها |
|
|
|
kollektif |
جمعي |
|
|
|
kısıtlıdır |
محدود است |
|
|
|
otopsi |
كالبد شكافي |
|
|
|
intoksikasyon |
Zehirlenme |
|
|
|
Yd da DMH ikiye ayrilir |
intoksikasyon tipi Energy eksikliği tipi |
|
|
|
semptomsuz |
بدون نشانه |
|
|
|
Galaktozemi |
عدم توانايي در توليد انزيمي كه در هضم قند موجود به نام گالاكتوزكه در محصولات لبني نقش دارد |
|
|
|
organik asidemi |
تجمع اسيدهاي ارگانيك در اب بدن و اثر سمي ايجاد ميكند |
|
|
|
İntoksikasyon tipi örneklr |
Organik asidemiler Konjenital üre döngüsü defektler Galaktozemi Fruktozemi Trizonemi |
|
|
|
Miyokard |
نرسيدن خون كافي به قسمتي از ماهيچه ي قلب و نتيجه مرگ |
|
|
|
Adele |
Kas |
|
|
|
glukoneogenez |
Glukozun yeniden yapımı |
|
|
|
glukoneogenez |
Glukozun yeniden yapımı |
|
|
|
energy eksikliği tipi örnek |
Glukogenez defektler Konjenital laktik asidemiler Oksidasyon defektler Konjenital peroksizomal bozuklar gibi |
|
|
|
kusma |
استفراغ |
|
|
|
YD |
Yeni doğan :به كسي كه تازه متولد شده تا ٤٠روزگي نوزاد ميگويند |
|
|
|
Hepatomegali |
Karaciğer büyümesi |
|
|
|
Konvulsiyon |
تشنج |
|
|
|
Letarji |
منگي |
|
|
|
miyopati |
Kas hastaliği |
|
|
|
Hiperamonemi |
در خون و اب موجود در مهره هاي سر امونياك افزايش يابد و سبب عقب مامدگي شود |
|
|
|
Hiperamonemi |
در خون و اب موجود در مهره هاي سر امونياك افزايش يابد و سبب عقب مامدگي شود |
|
|
|
Hiperbilirubin |
Bilirubin موجود در خون از حد نرمال افزايش يابد |
|
|
|
Bilirubin |
تجزيه پروتيعن هموگلوبين |
|
|
|
Anemi |
گلبول قرمز در بدن كم شده |
|
|
|
Fenilketonüri |
DMH hastalık Otozomal resesif Erken tarıma da erken tedavi önemli |
|
|
|
Uterin |
رحم |
|
|
|
Guthrie testi |
بعد از تولد نوزاد ٣تا ٤روز بعد از كف پاي بچه خون ميگيرند |
|
|
|
Mps |
MPS گروهی از بیماریهای ذخیره سازی لیزوزومی است که به دلیل کمبود هیدرولازها در مراحل مربوط به تخریب GAG ها ایجاد می شود. |
|
|
|
larenksteki |
حنجره |
|
|
|
Hurler sendromu ,Mps tip1 |
Kornea bulutlanma Gibus deformite Pençe eli bulgusu |
|
|
|
Hidroliz |
Hidroliz, su ile bir kimyasal bağın parçalanmasıdır |
|
|
|
Hidroliz |
Hidroliz, su ile bir kimyasal bağın parçalanmasıdır |
|
|
|
Lizozom |
Hücrenin sindrim systemidir Tek membranla çevrilidir Bir kaç yüz lizozom var tipik bir hücrede Veziküler yapılardır Enzimler Ger de sentezlenir Enzimler asit karakterlerini ER lümineri içinde glikozleşerek kazanırlar |
|
|
|
Primer lizozom |
Golgiye terk eden veziküller |
|
|
|
Primer lizozom |
Golgiye terk eden veziküller Ve bunlar hiç sindirim olaylarına karışmaz |
|
|
|
Sekonder lizozomlar |
Sindirime katılıyorlar |
|
|
|
Lizozomların hücrede üç önemli fonksiyonu |
Büyük besin partikülerin sindirimi Hücreye alınan möleküleri modifiye ve depo Yaşlanan ya da hasarlı organları yıkım |
|
|
|
Lipofuskin |
Kalp kasda ya nöronlarda artik cisimlerin adıdır |
|
|
|
Lizozom |
در بعضي سلولها ليزوزوم در تعداد زيادي هست و در بعضي ها اصلا نيست مثل اريتروسيت |
|
|
|
Mast hücre |
Bağışıklık sisteminde önemli bir rolü vardır |
|
|
|
Kronik romatoid artrit |
سلول ها و پلاسماي خون به بافت وارد ميشوند و التهاب و ورم ايجاد ميكنند |
|
|
|
Lizozomal enzim bozukluk |
Depo hastaliklar |
|
|
|
Lizozomal enzim bozukluk |
Depo hastaliklar |
|
|
|
Tay sachs (TSD) |
كمبود انزيم heksozaminidaz در سلول عصبي تجمع glikolipid دليل بيماري است سلول عصبي رو تحت تاثير ميگذارد. و در نتيجه عقب ماندگي جسمي و ذهني |
|
|
|
Gaucher hastalık tip 1 |
درگيري جدي طحال و كبد درگيري استخوان بلند و پا به صورت جناق سريع پيشرفت ميكند و علاعمش شايع در دوران بچگي است |
|
|
|
Peroksizom |
Küçük zarla çeviril organeldir انزيم ها را در ريبوزوم هاي ازاد سنتز ميكنند از نظر ساختاري شبيه lizozom نقش در تخريب :serbest radikal ve hidrojen peroksid مصرف اكسيژن در ATP و تخريب serbest rafikal Kc ve böbrekde çok var
Önemli enzim :urat oksidaz,Damino asid oksidaz ,katalaz |
|
|
|
Peroksizomin önemli enzim |
Katalaz |
|
|
|
Peroksizomal enzimler nerde sentezlenirler? |
Sitozol بر عكس ليزوزوم |
|
|
|
Peroksizomal hastalıklar nedir |
Zelweger Adrenolökodistorfi İnfantik refsum |
|
|
|
Peroksizomal hastalıklar nedir |
Zelweger Adrenolökodistorfi İnfantik refsum |
|
|
|
İnfantil refsum |
كمبود peroksizom و يا نبودش Plazmada ve dokuda fitanik asid birikir |
|
|
|
Zelweger sendrom nedir |
Otozomal resesif مرگ مريض بعد از تولد Peroksizom yetersizlik İçi boş peroksizom varlığı Beyin ,böbrek ,karaciğerde ciddi anomali |
|
|
|
Asid |
Fdsa |
Mulk |
|
|
با let فعل ساده مي ايد بدون to |
با permit به صورت ing هم فعل مي ايد |
|
|
|
Pku |
در اين بيماري به صورت زيادي fenilalanin در خون وجود داردو به مشكلات جدي اسيب مغز سبب ميشود . |
|
|
|
Pku تست هاي مربوط بهش |
Guathrie Demir klörür |
|
|
|
Msud hastalık |
Lösen ,izolösin ,valin نبايد تجمع شود وردر رژيم هم بايد مصرفش محدود شود در غير اينصورت مرگ |
|
|
|
Siroz |
Zamanla karaciğer sertleşir,küçük olur ve fonksiyel işevini kayb eder,va hiç bir zaman normal hale dönüşmaz. |
|
|
|
Galaktozemi |
كمبود galaktoz 1fosfat در متابوليسم galaktoz. در yd زندگي اش به خطر مي افتد و hepatomegali مي شود. |
|
|
|
Hipertiroidizm |
در نتيجه ترشح بالاي تيروعيد ،متابوليسم بالا ايجاد ميشود.وزن كم كردن ,چشم بيرون زده ،عصبي بودن ،بي قدرتي،پراشتهايي.درمان:پروتين كالري بالا،مصرف multivitamin mineral,و تعذيه بدون كافين |
|
|
|
Biyotidinaz eksikliği |
Biyotin vitamin geri dönüşümsüzdur.ve bir hastalık olmuş. مشكل در ديدن و شنيدن ،راه رفتن و عدم تعادل،تقباض عضله و بي قدرتي اش،و احتمال خيلي كم در YD با موتاسيون ژنBTD در ارتباط است مصرفbiyotin توصيه ميشود |
|
|
|
Gen ürün tedavisi |
Hormon tedavi Enzim replasmanı:gaucher hastalık👉🏻beta glukozidaz |
|
|
|
Lizozomal depo hastalık |
انزيم هاي ليزوزومي از طريق گيرنده mannoz6fosfat به داخل سلول مي ايند. İskelet,beyin,deri ,kalp,markezi sinir sistemi etkilenir |
|
|
|
بيماري هاي lizozomal كه با جايگزيني انزيم درمان ميشوند |
Gaucher Mukopolidakarid Pompe Niemann |
|
|
|
Kistik fibrozis |
Ataluren tedavi |
|
|
|
CFTRgeni f508 mıtasyon Tedavisi: |
Lumacaftor |
|
|
|
İvacaftor |
عملكرد يوني CFTR موجود در غشاي سلول از طريق ivacaftar افزايش ميابد |
|
|
|
Kofaktör |
Yardımcı molekul |
|
|
|
anemi |
در خون به نسبت سلول خون قرمز وجود ندارد |
در خون به نسبت سلول خون قرمز وجود ندارد |
|
|
Orak hücre anemide |
Decitbin tedavisi ile gamma globin sentezi artar(Hbf) |
|
|
|
Gen düzenlenmesi |
CRiSPR/cas9 |
|
|
|
Ekzon atlamada hangi mekanizma kullanır? |
ASo |
|
|
|
İnvaziv |
مهاجم |
|
|
|
transplantasyon |
پيوند |
|
|
|
Hücre /organ transplantasyon |
Hücrede:kemik iliği(immüne yetmezlik) Organ:böbrek(fabry hastalık) Karaciğer(tirozinemi) |
|
|
|
Genetik tedavi de ameliyat yaklaşımda hangi hastalık ilgilenir? |
Yarık dudak,yarık damak |
|
|
|
IR |
يونيزه رادياسيون ها مواد ژنتيكي را تحت تاثير ميگذارند و nokta mutasyon به وجود مي اورند،و پيوند fosfodiester را پاره ميكند و به كرموزوم اسيب ميزند و باعث dele,translok,fragmantميشود |
|
|
|
Gen terapisi |
Monogenik hastalıklarda (gaucher,kistik fibroz,orak hücre) Poligenik hastalıklarda(kalp,şizofreni,diyabet,alzaimer) Bulaşıcı hastalıklarda(HIV) |
|
|
|
Gen terapisinin uygulama koşullar nedir? |
ژن در سلول ارگان بيمار به تعداد مناسب موجود باشد سرعت ژن اصلاح شده با سرعت سلول اصلي در çoğalama يكسان باشد ژن منتقل شده بايد در سطح fizyolojik بيان شود ژن منتقل شده نبايد به ارگان و سلول اسيب وارد كند |
|
|
|
Viral vektörler |
Retroviral Adenoviral AAV |
|
|
|
DSB çift zincir kırık oluştururken hangi mekanzima kullanır? |
Endojen mekanzima |
|
|
|
DSB çift zincir kırık oluştururken hangi mekanzima kullanır? |
Endojen mekanzima |
|
|
|
genom düzenleme |
Meganükleazlar Zfn Talen Case9 |
|
|
|
Zinc finger nükleaz |
قسمت غير خاص fokl nükleaz و خاصيت dimeriz دارد |
|
|
|
CRISPR |
براي راهنمايي cas9,دو تا crRNA ,TRACRRNA به وجود مي ايد |
|
|
|
SgRNA |
با اتصال CrRNA,tracerRNAبه هم به وجود ميايد |
|
|
|
ددر سيستم crispr كدام موارد اتصال ميابند و پارگي ايجاد ميكنند؟ |
Cas9,sgRNA,DNA genom |
|
|
|
Crisper/cas9 aşamaları |
Adaptasyon Transkripsyon İnterferans سلول توليد شده به هسته فرستاده شود Mikroenjeksyon Vektörler Öluşturan mıtasyonu anslizi |
|
|
|
Tanımlayıcı istatik |
خلاصه كردن كردن اطلاعات طبقه بندي اطلاعات با تابلو و عكس اراعه دادن |
|
|
|
Tanımlayıcı istatik |
خلاصه كردن كردن اطلاعات طبقه بندي اطلاعات با تابلو و عكس اراعه دادن |
|
|
|
Çıkarımsal istatik
|
نمونه برداري كردن Kitle hakında kestirinde bulunma Hipotezleri test etme karara varma |
|
|
|
Denek |
Bireysel veri kaynağı |
|
|
|
Kapsam |
حوزه |
|
|
|
Veri kaynakları ve türleri |
Araştırma Sayım Arşiv Basıl ya da elektronik verilier Yapay veri |
|
|
|
Veri kaynakları ve türleri |
Araştırma Sayım Arşiv Basıl ya da elektronik verilier Yapay veri |
|
|
|
Araştırma turler: |
Saha araştırma Deneysel araştırmalar |
|
|
|
Veri türleri ikiye ayrılır |
Nicelik(kantitatif):از راه اندازه Nitelik(kalitatif):cinsiyet |
|
|
|
Niceliksel veri türleri: |
Kesikli sayısal:beli bir aralıkta;her hangi bir günde klinikte ayakta tedavi gören hasta sayısı Sürekli sayısal :ölçüm aleti kullanarak,yaş |
|
|
|
Niteliksel veri türleri |
Sıralanabilir Sınıflanabilir |
|
|
|
Niteksel veri türler: |
Sıralanabilir:eğitim düzeyi Sınıflanabilir:cinsiyet,medeni durum |
|
|
|
Tayini |
Göndermek |
|
|
|
Komplikasyon |
Yan etkisi |
|
|
|
Tarama |
Aramak:search |
|
|
|
Kısıtlamak |
Azaltmak |
|
|
|
Sepsis |
Kan zehirlenmesi |
|
|
|
Nöbet geçirmek |
تشنج |
|
|
|
Tanımlayıcı istatistikler |
Yer gösteren ölçüler Yaygınlık ölçüleri |
|
|
|
Tanımlayıcı istatistikler |
Yer gösteren ölçüler Yaygınlık ölçüleri |
|
|
|
Yer göstetrn ölçüler |
Konum ölçüler Merkez ölçüler |
|
|
|
Merkez ölçüleri ye ne diyoruz? |
Ortalama |
|
|
|
Konum ölçüleri |
Çeyrekler Yüzdelikler |
|
|
|
Ortanca neyin hakında biligi verir? |
Orta noktası ve aşırı değerlerden etkilenmez |
|
|
|
Hangi ,dağılımlarda kulanılmaz? |
Çarpık |
|
|
|
Standart sapmayı be zaman kullanamayiz? |
وقتي ميخواستم مقايسه كنيم گسترش دو يا تعداد بيشتر توزيع رو |
|
|
|
Varyans karesel olduüu için yaygınlıkta veriye tanımlamak için kulanılmaz |
🎉 |
|
|
|
Veri toplama yöntemler nedir? |
Tam sayım Örnekleme |
|
|
|
براي اينكه بتوانيم از نتايج örnekleme استفاده كنيم بايد چه شرايطي باشد؟ |
Örneklme yöntemler Uygun örnek büyüklüğü |
|
|
|
Kaliteli örnekten elde ettiniz sonüçlar? |
Keskinlik :وقتي تكرار شود نتايج يكسان باشد Geçerlilik:با واقعيت برابر باشد |
|
|
|
Viral olmayan yöntemlerin avantaj ve disavantajı nedir? |
Av:سيستم ايمني تحريك نميشوز Diz:ناكافي بودن انتقال ژن ثابت |
|
|
|
Hangilerde ex vivo yöntem kullanır? |
Akciğer Karaciğer Kemik iliği |
|
|
|
Antisense oligonukleotid teknolojisi? |
Metastatik az Sitoplazmik mRNA DNA ya göre besittir |
|
|
|
Antisense oligonukleotid teknolojisi? |
Metastatik az Sitoplazmik mRNA DNA ya göre besittir |
|
|
|
Ribozimlerin görevleri? |
ريبوزيم ها به جدا شدن mRNA راه باز ميكند و انها را بلوكه ميكند و از transkript انها جلوگيري ميكند |
|
|
|
B -talasemi |
Lentiviral vektorlerle modifiye edilmiş ve B -globin genini kullanılmıştır. |
|
|
|
Hiperkolesterolemi nedir? |
در hepatosit بيمار ldl reseptör نيست يا اشتباه است(karaciğer) |
|
|
|
Otolog hücre nedir? |
سلول خود انسان |
|
|
|
Kistik fibroz |
CFTR gen (akciğer) |
|
|
|
genom düzenlemede hangi mekanizm kullanır? |
Endojen |
|
|
|
ZFN nasıl kullanır? |
دو تا زنجير پاره از طريق NHEJ ,HRتعمير ميشود و ژنوم در مناطق محدود هدف گذاري ميشود |
|
|
|
Cinciyet farklılaşmasında 3basamak nedir? |
Kromozomal sex Gonad sex Fenotipik sex |
|
|
|
SRY |
Protein transkript faktör |
|
|
|
Urogenital sinus |
سينوس ادراري |
|
|
|
Urogenital sinus |
سينوس ادراري |
|
|
|
Ekstrrnal genitaliya |
دستگاه تناسلي خارجي |
|
|
|
AMH |
يك نوع glikoprotein است و هم در زن ها وجود دارد و هم مردها |
|
|
|
SRY |
Ana jendan birisidir |
|
|
|
Sertoli |
در سيستم genital مرد مورد استفاده استو كمك و تغذيه و حفاظت سلول جنسي |
|
|
|
Genler: |
X kromozom :want 4,dax1 Otozomal :sox9,sf1,wt1 |
|
|
|
Folistatin |
در زن ها است Gonadlardan salınan hormondur Ovariano oluşturur |
|
|
|
Fibröz |
توسعه ي بافت همبند |
|
|
|
Lenfödem |
Dokular içinde sıvılar birikmesi |
|
|
|
Kubitas valgus |
باز بودن زاويه دست |
|
|
|
Noonal sendrom (46,xy) |
Boy kısa yok,gonadal bozuklukyok,fenotipi erkek |
|
|
|
Primer ve sekonder amenore nedir? |
تا ١٦سالگي عادت ماهانه نشدن primer و بعد از ان ٣ ماه عادت نشدن |
|
|
|
Hipertelorizm |
İki organ arası uzaklığı artması ,özellikle göz bebekler |
|
|
|
Klinefeltör sendrom (47,xxy):ميخواد زن باشه |
Fenotipik erkek Kuçuk testis İnfertilite Testesteron düşük Jinekomastı |
|
|
|
49,xxxxy sendrom |
Oval yüz,hipertelorizm,basık burun kökü İnfartil 👉🏻disorder |
|
|
|
47,xyy(double y) |
Uzun boy Akne iQ normal Fertil |
|
|
|
46,xxtipi erkek |
Jinekomasti Karyotip dişi Fenotip erkek Testikular atrofi Paternal mayoz1de xp ve yp arasında rekombinasyon |
|
|
|
AZF |
در رابطه با عدم توليد اسپرم نقش دارد |
|
|
|
Oligosprmi |
اسپرم كمتر از حد نرمال |
|
|
|
Spermatogenez |
توليد اسپرم در اقايان ،به دوره اش ميگوييم |
|
|
|
AZF kaç aşaması var? |
3:a,b,c C:en çok mikrodelesyon,hipospermatogenez |
|
|
|
Hipoplazi |
يك اندام يا بافت به طور كامل رشد نكند |
|
|
|
5 areduktax bozuk |
اگر اين انزيم خيلي كم باشد genital داخلي مرد است ولي بيروني زن |
|
|
|
Androjen sentez ve etkisi bozuk (az):46(xy)D |
Androjen fazla :46,xx DSD |
|
|
|
5a reduktaz |
Diş genital kadın İç genital erkek |
|
|
|
5a reduktaz |
Diş genital kadın İç genital erkek |
|
|
|
DHT,testestron fazla ise ne olur? |
5a reduktaz eksikliği |
|
|
|
5a reduktaz |
Diş genital kadın İç genital erkek |
|
|
|
DHT,testestron fazla ise ne olur? |
5a reduktaz eksikliği |
|
|
|
Gonadlarda kaç hücre bulunur? |
Destek hücre Steroidogenik hücre Bağ doku hücre |
|
|
|
5a reduktaz |
Diş genital kadın İç genital erkek |
|
|
|
DHT,testestron fazla ise ne olur? |
5a reduktaz eksikliği |
|
|
|
Gonadlarda kaç hücre bulunur? |
Destek hücre Steroidogenik hücre Bağ doku hücre |
|
|
|
Destek hücre ve steroid hücre nedir? |
Destek hücre:kadında folikul Destek hücre :erkekde sertoli
Steroidojenik :توليد هورمون جنسي وsekonder seks karakter را فراهم كردن |
|
|
|
Karyotip kaç bölümü sahıptir? |
Sitogenetik :kromozomların yapısal ve sayısal değişikliklerini incelenir Fish :y kromozom PcR:(SRY) |
Karyotiptan sonra SRY +,_ olduğunu incelemeli |
|
|
Gelişme süreç be zaman meydana gelir ? |
İlk 12hafta |
|
|
|
Spermaztozom oplazmaya girişi kaç evrede olur? |
3 Corneaya giriş Perivital girişi Hücre zarından sıyrılarak ooplaSmayı geçer |
|
|
|
Blastomer |
Hücre |
|
|
|
Dejenere |
انحطاط |
|
|
|
Dismorfoloji |
Morfoloji normaldan sapması،ناهنجاري ذاتي در جنين |
|
|
|
SHH kaybı ne olur? |
Holoprozensefali :serebral hemisfer ikiye doğru bolunmamış |
|
|
|
Hombax genlerin görevi? |
Tömür baskılayıcı görevi var |
|
|
|
Hombax genlerinde |
Pax hombax genlerinde mut:göz bozukluk MSX hombax mut:baş yüz diş anormal gelişim Hox hombax mut:ekstremite malformasyon |
|
|
|
Ret |
Sinyal iletim genler |
|
|
|
FGFR |
Hücre bolunmesi Migrasyon Farklılaşma |
|
|
|
FGFR |
Akondroplazi |
|
|
|
Major anomaliler? |
Katarakt,göz anomali,yarık damak ve dudak |
|
|
|
Minor anomaliler |
از لحاظ زيبايي و پزشكي مشكلات جدي روبرو نميشوند،و در خانواده هاي otozomal dominant ديده مي شود |
|
|
|
Konjenital anomaliler nedir? |
Malformasyon Deformasyon Dysplazi Distruption |
|
|
|
Malformasyon |
در زمان قبل تولد تغييرات ساختاري داعمي |
|
|
|
Malformasyon |
در زمان قبل تولد تغييرات ساختاري داعمي |
|
|
|
Deformasyon |
جنين خودش مسكل ندارد فقط عوامل مكانيكي در اندام نرمال anomali به وجود مي اورد.مثل:kalçaçıkığı |
|
|
|
Displazi |
Doku defekti مثل hemangiom:Damar tömür |
|
|
|
Disruption |
در دوره هاي رشد جنين عروق حركتي و عفونت باعث اسيب ميشود و اين anomali را به وجود مي اورد.و معمولا anomali lokal است و bitişik yapılar نرمال هستند.اغلبببااsporadik هستند |
|
|
|
Malformasyonlar klinik olarak 4grupa siniflendirir |
Sendrom Sekans Asosiasyon Komplekser |
|
|
|
Sekans |
Tek bir defek başka anomalilere yol açar |
|
|
|
Aplazi |
نبودن هر چيزي |
|
|
|
Aplazi |
نبودن هر چيزي |
|
|
|
Hipoplazi |
كوچك بودن هر چيزي |
|
|
|
Morquio sendrom |
İskelet tutulme ile karakterize dir 2çeşite var:A ve B 1yaşında kısa boyu dikkat çekiyor Otozomal resesif |
|
|
|
Lizozomal zarlar nasıl kendilere sindirmden koruyorlar? |
Glikozlaşme yüksesk derecede |
|
|
|
Endotel nedir? |
Kan ve lenf damarların iç yuzunu oluşturan |
|
|
|
PGD |
اناليز بيماري تك ژني از طريق اين و risk azaltıcıdır |
|
|
|
Soloor west test filtering for: |
Clas 1,2 Autosmal resesif Heterozigot |
|
|
|
Kistik fibroz |
Otozomal resessif CF geni,7q 31,27ekzonlu Tanı:terde NA ve CL artar Akciğerde enfeksiyon Pankrasda enzim bozulluk Akciğer enfeksiyon👉🏻ölüm Tanı :mölkuker yöntemler |
|
|
|
Akraba evliliklerinde genitik danışma: |
احتمال اينكه anomali bebek صاحب بشوند دو برابر جامعه است اغلب چون كه ressesif taşıyıcı هستند احتمال مريض بودن كودك بالاست فراوني taşıyıcı زياد است بايد بعد از اولين بارداري ٣يا ٤سال صبر كرد چون بعضي بيماري ها دير خودشون رو نشان ميدهند |
|
|
|
Genetik hastalıklar için tanı yöntemler nedir? |
Kromozom has👉🏻kromozom👉🏻pesigri analizi
Tek gen hastalık👉🏻DNA👉🏻moleküler genetik yöntemler Multifaktoryel hast👉🏻DNA ,kromozom👉🏻sitogenetik ,molekuler genetik Mitokondriyal kalıtım👉🏻mitokondriyal DNA👉🏻moleküler yöntemler |
|
|
|
Genetik danışmanın aşamaları nedir? |
Olası riski tanımlanır Kullanacak yöntem anlatılır İşlemin yapılabilmesi için form doldurmak Sonuçu açıklayın |
|
|
|
RFLP ? |
Sadece homozigot delesyonu gösterir |
|
|
|
Aşağilardaki hangisi nokta mutasyonları tarır? |
RFLP Multiple legation PcR DNA sequance Answer:DNA sequance |
|
|
|
Hangisi hemozigot ve herterozigot delesyonu gösterir? |
Multiplex ligation:MLPA Quantitive PcR |
|
|
|
Nusinersen |
Antisense oligonukleotid SMN2 ,mRNA splicini değiştiri ve SMN protein yapımını artırır. |
|
|
|
Duchenne muskulat distorfinin lab bulgusu? |
Serum CPK ,kas dejenerasyon ,nekroz yüksekkkk |
|
|
|
DMD ve BMD de hangi gen sorumlu? |
Distrofi |
|
|
|
DMD /BMD de hangi analizler yapılmalıdır? |
EMG ve Kas biyopsi Anne de CK serum ve o yüksektir |
|
|
|
DMD de ve BMD da hangiler gözülüur? |
İki Çoğünluk delesyon ve gerisi nokta mutasyon |
|
|
|
DMD tedavisi hangi yötemle yapılır? |
Ataluren (توليد پروتعيني كه مكانيسم سلول را به جا بياورد و عامل ايجادش رو درمان ميكند( |
|
