Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
60 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Penetrancija |
Geno pasireiskimo tikimybe |
|
|
Ekspresija |
Ligos sunkumo laipsnis. Kiek pozymiu pasireiskia |
|
|
Fenokopija |
Paveldimos ligos simptomai del egzogeniniu veiksniu |
|
|
Pleotropija |
Vienas genas lemia kelis organizmo pozymius |
|
|
Germinalinis mozaikiskumas |
Audinys is daugiau nei 1 lasteliu tipo del klaidos mitozes metu po apvaisinimo. Lasteles skiriasi genetiskai taciau yra is tos pacios zigotos |
|
|
Chimerizmas |
Individas turi 2 ar daugiau skirtingas last linijas atsiradusias is daugiau nei vienos zigotos: skirtingos genetines kilmes. Pvz. Dviguba fertilizacija: 2 genetiskai skirtingi spermatozoidai apvaisina 2 kiausialast ir 2 zigotos susilieja suformuodamos 1 embriona. Jei zigotos skirtingu lyciu - tikrasis hermafroditizmas |
|
|
Anticipacija |
Tripleto skaiciaus didejimas is kartos i karta. Liga sunkeja jos pasireiskimas ankstyveja |
|
|
Singamija |
Lyti lemia zigotos genetines savybes |
|
|
Igimtas raidos defektas |
Morfologinis defektas |
|
|
Deformacija |
Anomali kuno dalies forma ar pozicija |
|
|
Disrupcija |
Morfologinis defektas |
|
|
Sekvencija |
Ydu yda |
|
|
Sindromas |
Dauginiu raidos defektu kompleksas turintis bendra patogeneze ir apibudina tam tikra organizmo patologine bukle |
|
|
Displazija |
Sutrikusi last organizacija ar funkcija (organo ar audinio lygmenyje) |
|
|
Oligogeninis paveldejimas |
Pozymis ar bukle gali buti nulemta genu esanciu keliuose lokusuose |
|
|
Epistaze |
Kai kurie genai veikia kitu genu ekspresija |
|
|
Genai modifikatoriai |
Reguliuoja geno veikima |
|
|
Epistaziniai genai |
Nuslopina kito geno veikima |
|
|
Genomo ispaudas |
Geno raiska vyksta tik vienoje is homologiniu chromosomu ir priklauso nuo to is kurio tevo gauta. Atsiranda gametogenezes metu kuomet 1 is 2 identisku aleliu yra pazymima ispaudziama. Reiskiasi tik ispaustas genas o kitas yra blokuojamas |
|
|
Genomo ispaudo mechanizmas |
Metilinimas Replikacijos laiko pakeitimas Chromatino strukturos konfiguracijos |
|
|
Vienteve disomija |
Abi tam tikros chromosomu poros yra paveldimos is vieno tevo. Visos likusios paveldimos po lygiai po 1 chromosomu pora is kiekvieno. |
|
|
Tripletu pasikartojimas |
3 DNR baziu pasikartojanti seka |
|
|
Dinamines mutacijos |
Tripletu sk pasikeitimai is kartos i karta |
|
|
Homoplazmija |
Last ar audinys turi vieno tipo mtDNR |
|
|
Heteroplazmija |
Last ar audinys turi daugiau nei 1 tipo mtDNR |
|
|
DNR pirmine struktura |
Deoksiribonukleotidu sujugtu 3-->5 fosfodiesteriniais rysiais seka |
|
|
DNR molekule |
2 antiparaleliai issidesciusios polinukleotidines grandines |
|
|
DNR antrine struktura |
2 komplementarou polinukleotidiniu grandiniu issidestymas erdveje ir susisukimas i spirale |
|
|
Genas |
Eukariotu nurasymo (transkripcijos vienetas) |
|
|
Operonas |
Prokariotu transkripcijos vnt |
|
|
Operona sudaro |
Promotorius, operatorius ir strukturiniai genai |
|
|
Operatorius |
Trumpa DNR nukleotidu seka valdanti strukturiniu genu raiska |
|
|
Strukturiniai genai |
Vienas ar keli genai koduojantys to paties apykaitos proceso fermentus ir perrasomi kartu |
|
|
Egzonai |
Koduojancios genu sritys |
|
|
Intronai |
Nekoduojancios genu sritys |
|
|
Splaisingas |
Intronu pasalinimas ir egzonu sujungimas |
|
|
Epigenetika |
Ne paciu genu veikla o tam tikru baltymu aktyvatoriu ir slopintoju bendras poveikis |
|
|
Misens mutacijos |
Viena nukleotidu pora kodone pakeista kita ir kodonas koduoja kita AR |
|
|
Nonsense mutacijos |
Inaktyvuoja gena. Baltymo sinteze nutruksta. UAA OCHRE. UAG AMBER. UGA OPAL |
|
|
Remelio poslinkio mutacijos |
Kodo skaitymas pasislenka viena nukleotidu pora |
|
|
Genomines mutacijos |
Chromosomu skaiciaus pokyciai |
|
|
Poliploidija |
Kinta kartotiniai chromosomu rinkiniai |
|
|
Heteroploidija |
Kinta pavieniu chromosomu sk. Hipoploidija arba hiperploidija |
|
|
Chromosomines mutacijos |
Persitvarkymai |
|
|
Delecija |
Iskritimas segmento |
|
|
Dublikacija |
Segmentas kartojasi 2 ar daugiau kartu |
|
|
Inversija |
Pasisuka 180 laipsniu |
|
|
Insercija |
Toje pacioje chromosomoje segmentas pakeicia vieta |
|
|
Translokacija |
Segmentas is vienos chromosomos isiterpia i kita |
|
|
Farmakogenetika |
Nagrineja genetinius veiksnius kurie salygoja atsaka i vaista |
|
|
Farmakogenomika |
Tiria genetinius veiksnius lemiancius farmakologini poveiki |
|
|
Farmakokinetika |
Vaisto kiekybiniai ir kokybiniai pokyciai organizme procesu metu |
|
|
Farmakodinamika |
Medikamentu biocheminis ir fiziologinis poveikis taikiniams. T.y. normaliu ir patologiniu procesu eigos pakitimai atsirandantys veikiant vaistams |
|
|
Aneuploidija |
Pavieniu chromosomu skaiciaus pakitimas dazniausiai atsiranda formuojantis lytinems last |
|
|
Trisomija |
Pavieniu chromosomu papildomas igijimas |
|
|
47, XYY |
Y disomija supervyras |
|
|
47, XXX |
X trisomija supermoteris |
|
|
Tetrasomija |
Vienos chromosomu poros padvigubejimas |
|
|
Kariotipas |
Organizmo somatiniu last metafaziniu chromosomu visuma |
|
|
Idiograma |
Pagal pozymius sudeliotu zmogaus chromosomu rinkinys |
