Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
37 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Sindromul Down/Trisomia 21 Incidenta: ~1/800 brahicefalie facies rotund fante palpebrale oblice (mongoloide) epicant hipertelorism radacina nasului largita pseudo-macroglosie urechi displazice si mai jos implantate gat scurt si gros plica simiana pleoape edemantiate hipotonie musculara marcata subdezvoltare staturala retard mintal (IQ 25-40) Trisomie libera (95%) |
|
|
Sindromul Edwards/Trisomia 18 rara pacientul traieste 4-6 luni microcefalie frunte tesita sindactilie micrognatie facies dismorfic retard mental hipertonie musculara picior in piole tocciput proeminent stern infundat trisomie libera omogena trisomie in mozaicism trisomie cu diferite variante de translocatii |
|
|
Sindromul Edwards/Trisomia 18 rara pacientul traieste 4-6 luni microcefalie frunte tesita sindactilie micrognatie facies dismorfic retard mental hipertonie musculara picior in piolet stern infundat occiput proeminent trisomie libera omogena trisomie in mozaicism trisomie cu diferite variante de translocatii |
|
|
Sindromul Patau/Trisomia 13 letala dupa primele 3-4 luni de viata malformatii grave ale SNC retard mental frunte tesita microftalmie coloboma hipertelorism despicatura labiala si/sau palatina malformatii cardiace polidactilie malformatii scheletice anomalii ale organelor genitale externe si interne trisomie libera omogena trisomie in mozaicism |
|
|
Sindromul Wolf-Hirschhorn/Monosomie partiala 4p Incidenta: 1/50.000 deletia la nivelul 4p aspect de casca de razboinic grec microcefalie frunte inalta cu bose glabela proeminenta radacina nasului latita hipertelorism epicant fante palpebrale antimongoloide filtrum scurt colturile gurii orientate in jos micrognatie hipotonie severa retard mental profund convulsii malfomatii cardio-vasculare: DSA, DSV malformatii pulmonare: hipoplazie pulmonara malformatii gastrointestinale malformatii genito-urinare |
|
|
Sindromul Wolf-Hirschhorn/Monosomie partiala 4p Incidenta: 1/50.000 deletia la nivelul 4p aspect de casca de razboinic grec microcefalie frunte inalta cu bose glabela proeminenta radacina nasului latita hipertelorism epicant fante palpebrale antimongoloide filtrum scurt colturile gurii orientate in jos micrognatie hipotonie severa retard mental profund convulsii malfomatii cardio-vasculare: DSA, DSV malformatii pulmonare: hipoplazie pulmonara malformatii gastrointestinale malformatii genito-urinare |
|
|
Sindromul Wolf-Hirschhorn/Monosomie partiala 4p Incidenta: 1/50.000 deletia la nivelul 4p aspect de casca de razboinic grec microcefalie frunte inalta cu bose glabela proeminenta radacina nasului latita hipertelorism epicant fante palpebrale antimongoloide filtrum scurt colturile gurii orientate in jos micrognatie hipotonie severa retard mental profund convulsii malfomatii cardio-vasculare: DSA, DSV malformatii pulmonare: hipoplazie pulmonara malformatii gastrointestinale malformatii genito-urinare |
|
|
Sindromul Lejeune/Cri du chat/Monosomia partiala 5p Incidenta: 1/15.000-50.000 deletie la nivelul 5p plans caracteristic asemanator mieunatului de pisica datorat hipoplaziei laringiene si asimetriei corzilor vocale nou-nascut microcefalie fata rotunda cu obrajii proeminenti hipertelorism epicant fante palpebrale cu orientare in jos si in afara piramida nazala aplatizata colturile gurii cazute micrognatie urechi jos implantate malformatii cardiace: DSV, DSA malformatii genito-urinare malformatii gastro-intestinale copilarie retard mintal sever retard de dezvoltare microcefalie fata ingusta, asimetrica hiperlaxitatea articulatiei mandibulare determinand pozitia intredeschisa a gurii scolioza adolescenta inasprirea trasaturilor fetei arcade supraorbitale proemintente ochii infundati in orbite hipoplazia piramidei nazale |
|
|
Sindromul Lejeune/Cri du chat/Monosomia partiala 5p Incidenta: 1/15.000-50.000 deletie la nivelul 5p plans caracteristic asemanator mieunatului de pisica datorat hipoplaziei laringiene si asimetriei corzilor vocale nou-nascut microcefalie fata rotunda cu obrajii proeminenti hipertelorism epicant fante palpebrale cu orientare in jos si in afara piramida nazala aplatizata colturile gurii cazute micrognatie urechi jos implantate malformatii cardiace: DSV, DSA malformatii genito-urinare malformatii gastro-intestinale copilarie retard mintal sever retard de dezvoltare microcefalie fata ingusta, asimetrica hiperlaxitatea articulatiei mandibulare determinand pozitia intredeschisa a gurii scolioza adolescenta inasprirea trasaturilor fetei arcade supraorbitale proemintente ochii infundati in orbite hipoplazia piramidei nazale |
|
|
Trisomia 4p Incidenta: 1/200.000 duplicatie la nivelul 4p microcefalie facies initial rotund care ulterior devine alungit si usor triunghiular hipertelorism fante palpebrale antimongoloide strabism nas de boxer cu piramida nazala infundata filtrum lung macrostomie bolta palatina ogivala urechi mari gat scurt malformatii scheletale: scolioza, varsta osoasa intarziata malformatii uro-genitale retard mental |
|
|
Trisomia 4p Incidenta: 1/200.000 duplicatie la nivelul 4p microcefalie facies initial rotund care ulterior devine alungit si usor triunghiular hipertelorism fante palpebrale antimongoloide strabism nas de boxer cu piramida nazala infundata filtrum lung macrostomie bolta palatina ogivala urechi mari gat scurt malformatii scheletale: scolioza, varsta osoasa intarziata malformatii uro-genitale retard mental |
|
|
Trisomia 4p Incidenta: 1/200.000 duplicatie la nivelul 4p microcefalie facies initial rotund care ulterior devine alungit si usor triunghiular hipertelorism fante palpebrale antimongoloide strabism nas de boxer cu piramida nazala infundata filtrum lung macrostomie bolta palatina ogivala urechi mari gat scurt malformatii scheletale: scolioza, varsta osoasa intarziata malformatii uro-genitale retard mental |
|
|
Trisomia 9p cea mai frecventa trisomie partiala compatibila cu supravietuirea duplicatia la nivelul 9p microcefalie micrognatie enoftalmie fante palpebrale antimongoloide hipertelorism nas bulbos buza superioara subtire comisura labiala cazuta urechi mari, departate de cap maini mici cu clinodactilie picioare mici cu falanga distala a halucelui scurta si triunghiulara malformatii cardiace malformatii uro-genitale retard mintal |
|
|
Trisomia 9p cea mai frecventa trisomie partiala compatibila cu supravietuirea duplicatia la nivelul 9p microcefalie micrognatie enoftalmie fante palpebrale antimongoloide hipertelorism nas bulbos buza superioara subtire comisura labiala cazuta urechi mari, departate de cap maini mici cu clinodactilie picioare mici cu falanga distala a halucelui scurta si triunghiulara malformatii cardiace malformatii uro-genitale retard mintal |
|
|
Monosomia 18p rara deletia la nivelul 18p microcefalie facies rotunjit radacina nasului aplatizata hipertelorism ptoza pleoapei superioare epicant macrostomie anomalii dentare micrognatie urechi mari jos implantate, indepartate de cap gat scurt si palmat torace latit malformatii scheletale: maini ca butucul, clinodactilie si sindactilie, cifoscolioza malformatii genitale retard mintal cu intarizierea limbajului |
|
|
Monosomia 18p rara deletia la nivelul 18p microcefalie facies rotunjit radacina nasului aplatizata hipertelorism ptoza pleoapei superioare epicant macrostomie anomalii dentare micrognatie urechi mari jos implantate, indepartate de cap gat scurt si palmat torace latit malformatii scheletale: maini ca butucul, clinodactilie si sindactilie, cifoscolioza malformatii genitale retard mintal cu intarzierea limbajului |
|
|
Monosomia 18q rara deletia la nivelul 18q microcefalie hipertelorism epicant baza nasului aplatizata hipoplazia etajului mijlociu al fetei microftalmie gura cu buza superioara rotunjita si colturile cazute ("gura de peste") malformatii cardiace malformatii genitale atrezia conductului auditiv extern cu surditate retard mintal IQ 30-70 |
|
|
Monosomia 18q rara deletia la nivelul 18q microcefalie hipertelorism epicant baza nasului aplatizata hipoplazia etajului mijlociu al fetei microftalmie gura cu buza superioara rotunjita si colturile cazute ("gura de peste") malformatii cardiace malformatii genitale atrezia conductului auditiv extern cu surditate retard mintal IQ 30-70 |
|
|
Sindromul "ochi de pisica"/"cat-eye" Incidenta: 1/50.000 - 1/150.000 sindrom cromozomial datorat prezentei unui cromozom dicentric supranumerar inv dup(22)(q11) de novo coloboma verticala a irisului, coroidei si/sau a retinei hipertelorism fante palpebrale antimongoloide micrognatie urechi malformate cu fosete sau tuberculi preauriculari atrezie anala cu fistule malformatii renale malformatii cardiace retard mintal moderat |
|
|
Sindromul Turner/Monosomia X absenta unui cromozom X la sexul feminin de obicei cromozomul X matern este retinut nou-nascut gat scurt si palmat urechi displazice si jos implantate limfedeme dorsale la maini si picioare unghii distrofice implantarea joasa a parului dorso-cervical pubertate gat scurt cu pterigium coli statura mica (nanism) insertie posterioara joasa a parului disgenezie gonadala amenoree primara torace latit nedezvoltarea glandei mamare sterilitate pilozitate pubiana si axilara slab reprezentata cubitus valgus anomalii cardio-vasculare 45, X omogen mozaicism 45X/46XX mozaicism cu aberatii structurale ale celui de-al doilea cromozom X |
|
|
Sindromul Klinefelter prezenta unui cromozom X in plus la sexul masculin talie inalta, membrele inferioare mai lungi hipogonadism evident la pubertate testiculi hipotrofici organe genitale externe subdezvoltate caracterele sexuale secundare lipsesc infertilitate cu azoospermie ginecomastie IQ mai redus dislexie 47,XXY omogen in 80% din cazuri in mozaic 47,XXY/46,XY |
|
|
Sindromul Prader-Willi Incidenta: 1/150.000 deletia regiunii critice de pe cromozomul 15 hipotonie statura mica crestere insuficienta in perioada de sugar maini si picioare mici hipogonadism de la 2 ani apare hiperfagia, apoi obezitatea morbida tulburari cognitive retard mintal usor sau moderat |
|
|
Sindromul Prader-Willi Incidenta: 1/150.000 deletia regiunii critice de pe cromozomul 15 hipotonie statura mica crestere insuficienta in perioada de sugar maini si picioare mici hipogonadism de la 2 ani apare hiperfagia, apoi obezitatea morbida tulburari cognitive retard mintal usor sau moderat 70% microdeletie la nivelul regiunii 15q11-q13 a cromozomului 15 patern 25% disomie uniparentala materna 5% alte mecanisme |
|
|
Sindromul Angelman Prevalenta: 1/120.000 microcefalie barbie proeminenta, ascutita convulsii miscari ataxice crize de ras nemotivat absenta limbajului tulburari cognitive severe retard mintal sever 70% microdeletie la nivelul cromozomului 15q11 matern 5% disomie uniparentala paterna 25% mutatii punctiforme la nivelul 15q11 matern |
|
|
Sindromul Angelman Prevalenta: 1/120.000 microcefalie barbie proeminenta, ascutita convulsii miscari ataxice crize de ras nemotivat absenta limbajului tulburari cognitive severe retard mintal sever 70% microdeletie la nivelul cromozomului 15q11 matern 5% disomie uniparentala paterna 25% mutatii punctiforme la nivelul 15q11 matern |
|
|
Sindromul Angelman Prevalenta: 1/120.000 microcefalie barbie proeminenta, ascutita convulsii miscari ataxice crize de ras nemotivat absenta limbajului tulburari cognitive severe retard mintal sever 70% microdeletie la nivelul cromozomului 15q11 matern 5% disomie uniparentala paterna 25% mutatii punctiforme la nivelul 15q11 matern |
|
|
Sindromul Williams Incidenta: 1/10.000 majoritatea cazurilor nu sunt mostenite, ci apar ca evenimente sporadice facies "elfin", "de spiridus" frunte larga fante palpebrale scurte nari antevertate buze groase filtrum lung dinti mici, spatiati talie mica tulburari de vorbire caracteristice comportament caracteristic: prietenosi, sociabili, vorbareti dezvoltare intarziata epicant hipertelorism nas mic retard mintal usor microdeletie 7q11.23 |
|
|
Sindromul Williams Incidenta: 1/10.000 majoritatea cazurilor nu sunt mostenite, ci apar ca evenimente sporadice facies "elfin", "de spiridus" frunte larga fante palpebrale scurte nari antevertate buze groase filtrum lung dinti mici, spatiati talie mica tulburari de vorbire caracteristice comportament caracteristic: prietenosi, sociabili, vorbareti dezvoltare intarziata epicant hipertelorism nas mic retard mintal usor microdeletie 7q11.23 |
|
|
Sindromul velo-cardio-facial hipertelorism radacina nasului proeminenta varful nasului bulbos anomalii ale urechilor gura de peste palatoschisis insuficienta velofaringeala voce nazonata hipotonie retard de crestere retard mintal usor tulburari psihice |
|
|
Sindromul velo-cardio-facial hipertelorism radacina nasului proeminenta varful nasului bulbos anomalii ale urechilor gura de peste palatoschisis insuficienta velofaringeala voce nazonata hipotonie retard de crestere retard mintal usor tulburari psihice |
|
|
Sindromul Di George microdeletie 22 hipocalcemie in perioada neonatala malformatii cardiace deficienta imunitatii celulare despicatura labiala sau palatina la copilul mic: micrognatie urechi mici, jos inserate fante palpebrale scurte microstomie telecantus filtrum scurt mai tarziu anomaliile faciale se suprapun cu cele din sindromul velo-cardio-facial |
|
|
Sindromul Rubinstein-Taybi microdeletia 16p13 transmitere dominant autozomala fante palpebrale cu orientare anti-mongoloida urechi jos inserate statura mica microcefalie maxilar hipoplazic palat ogival aspectul nasului in cioc de papagal police si haluce latit retard mintal |
|
|
Sindromul Rubinstein-Taybi microdeletia 16p13 transmitere dominant autozomala fante palpebrale cu orientare anti-mongoloida urechi jos inserate statura mica microcefalie maxilar hipoplazic palat ogival aspectul nasului in cioc de papagal police si haluce latit retard mintal |
|
|
Sindromul Rubinstein-Taybi microdeletia 16p13 transmitere dominant autozomala fante palpebrale cu orientare anti-mongoloida urechi jos inserate statura mica microcefalie maxilar hipoplazic palat ogival aspectul nasului in cioc de papagal police si haluce latit retard mintal |
|
|
Retinoblastom microdeletia cromozomului 13q in faza incipienta aspectul particular al pupilei, ca o reflexie albicioasa (leukocoria) strabism in evolutie ochi dureros inrosit marit forme: ereditara, cu transmitere dominant autozomala (40%) non-ereditara, sporadica (60%) |
|
|
Sindromul Beckwith-Wiedemann microduplicatie a cromozomului 11p 15.5 macrosomie macroglosie anomalii ale urechilor, jos implantate ochi mari, proeminenti hernie ombilicala (omfalocel) diastaza dreptilor abdominali convulsii visceromegalie |
|
|
Sindromul Beckwith-Wiedemann microduplicatie a cromozomului 11p 15.5 macrosomie macroglosie anomalii ale urechilor, jos implantate ochi mari, proeminenti hernie ombilicala (omfalocel) diastaza dreptilor abdominali convulsii visceromegalie |
