Síndromes

Trisomía 13

Trisomía 18

1- Derrame pleural (hidrotórax)

2- Tumor benigno ovárico (fibroma)

3- Ascitis

47,XXY (Mosaicismo)

*Poco vello

*Retraso en el desarrollo sexual

*Ginecomastia

*Oligo/Azoospermia

*Infertilidad

*Hipogonadismo primario

Metástasis masivas a hígado por Neuroblastoma que origina compromiso ventilatorio en estadios avanzados.

- Ptosis.

- Miosis.

- Anhidrosis.

Asociación con tumores cervicales y torácicos superiores.

Diseminación de Neuroblastoma a médula ósea

Provoca dolor óseo.

- Aparición de signos de envejecimiento.

Diseminación Neuroblastoma.

- Nódulos subcutáneos azulados.

- Exclusivo recién nacidos y lactantes.

Diseminación Neuroblastoma

Debido al péptido intestinal vasoactivo producido por el tumor:

- Diarrea secretora.

- Hipocalemia.

- Deshidratación

Paraneoplasia de tumores productores de mucina.

1- Tromboflebitis.

2- Hemorragia.

3- Embolia arterial.

4- Presencia de endocarditis vegetante no-bacteriana

- Trombocitopenia.

- Anemia Hemolítica Microangiopatica.

- Subsecuente coagulopatía por consumo.

(Asociado a Hemangioendotelioma)

Reactivación del VHZ latente ganglionar

- Parálisis facial severa

- Erupciones vesiculares de faringe, canal auditivo externo

Disfuncion mitocondrial.

-Encefalopatía aguda con degeneración grasa visceral no inflamatoria. (Hígado)

-Crisis convulsivas.

Etiologia post-viral o inducción tóxica por aspirina.

Encefalopatía epiléptica infantil con descarga-supresión.

-Espasmos tónicos hasta 10 segundos.

Epilepsia occipital benigna del Niño

- Crisis nocturnas con autonomías. (Estatus epiléptico autónomo)

- Desviación tónica de la mirada.

-Trastornos de la consciencia.

Encefalopatía epiléptica del Infante. (3-8 meses)

Duración 2-10 segundos.

1- Espasmos axiales en salvas.

2- Retraso psicomotor.

3- EEG interictal hipsiarritmico.

Destaca la presencia de esclerosis tuberosa y EHI

Tx: ACTH y Vigabatrina.

Alternativas: Topiramato/ Ac. Valproico/ Lamotrigina/ BZD.

Epilepsia hereditaria del Infante.

- Crisis resistente a fármacos.

- Inducida por fiebre.

- Deriva en discapacidad motora y cognitiva.

Encefalopatía epiléptica del Niño. (Antes de 5 años)

1- Varios tipos de crisis (ausencia atipica/ tónicas axiales/ atonicas mioclonicas.

2- Patrón EEG interictal punta-onda lenta y difusa durante vigilia <3Hz

-Descargas rítmicas rápidas durante el sueño 10Hz

3- Desarrollo mental lento asociado a alteraciones de la personalidad.

Tx: Respuesta precaria, requiere combinaciones

Ac . valproico/ Lamotrigina/ Topiramato/ Felbamato/ Clobazam.

Carbamazepina precipita recaídas.

Encefalopatía epiléptica del Niño. / Afasia epiléptica adquirida.

-Regresión abrupta del desarrollo (lenguaje.) (Acompaña rasgos TDAH)

-Agnosia auditiva.

- Algunos desarrollan epilepsia parcial o generalizada.

EEG: Epileptiforme durante el sueño especialmente región perisilviana.

Encefalitis de Rasmussen. Post-virica o autoinmune.

-Atrofia hemisferica unilateral.

-Epilepsia focal farmacorresistente y recurrente.

-Hemiplejia progresiva. Hasta hemiparesia permanente.

-Deterioro cognitivo.

Tx: Hemisferectomia.

Dominante ligado al X

1- Agenesia total-parcial del cuerpo calloso.

2- Lagunas coriorretinianas centrales.

3- Espasmos infantiles.

Afecta casi exclusivamente mujeres.

Sx neurocutáneo congénito. Como etiologia de Sx West.

- Malformaciones capilares faciales (Angiomas)

- Malformaciones vasculares ipsilaterales cerebrales y oculares.

Condicionan diversos grados de anomalías oculares (desprendimiento retiniano) y neurológicas

Epilepsia mioclónica juvenil.

A.D. Cromosoma 6p

- Curso benigno y no afecta cognición.

- Mioclonias/ Ausencia/ Tonicas/ Clónicas.

- 90 mins tras despertar.

Tx: Valproato de por vida.

Anticuerpos anti canales de Calcio tipo P/Q

-Inicia extremidades y asciende.

-Asociación carcinoma microcitico pulmonar.

-Debilidad mejora con ejercicio.

Tx: Neoplasia y 3,4 diaminopiridina.

-Oftalmoplejia.

-Ataxia.

-Arreflexia.

Trastorno hematologico (Aplasia)

Lipomatosis pancreática que provoca insuficiencia externa.

Disfuncion mitocondrial.

-Encefalopatía aguda.

-Degeneración grasa visceral no inflamatoria. (Hígado)

-Crisis convulsivas.

Etiologia post-viral o inducción tóxica por aspirina.

Inmunodeficiencia congénitas

Eczema-trombocitopenia-inmunodeficiencia.

-Hemorragias

-Eczema

-Infecciones

-Manifestaciones autoinmune (A.H.A/ Neutropenia/ Vasculitis/ EII/ Artritis)

Genodermatosis caracterizada por:

- Aparición de multiples carcinomas basocelulares.

- Queratoquistes odontogenicos.

- Anomalías esqueléticas.

- Glioma.

- Poliposis intestinal.

- Estenosis aortica

- Coagulopatía adquirida (Sx VW Tipo 2 A)

- Anemia por angiodisplasia intestinal

Granulomatosis eosinofilica con poliangitis.

Vasculitis de vasos pequeños- medianos

- Asma.

- Infiltrados pulmonares transitorios.

- Hipereosinofilia

Eosinofilia pulmonar simple.

- Asociado a infecciones helminticas por su paso transpulmonar de las larvas

- Infiltrados pulmonares transitorios-migratorios.

- Eosinofilia periférica.

- Fiebre

- Tos.

- Disnea.

Leves y autolimitados.

-Hipogonadismo hipogonadotrofico congénito

- Déficit congénito de GnRH

- Anosmia/Hiposmia (Aplasia-hipoplasia bulbo olfatorio)

- Artritis reumatoide.

- Esplenomegalia.

- Neutropenia.

Neumoconiosis por inhalación de polvos en mineros.

- Artritis reumatoide seropositiva.

- Nódulos neumoconiosicos (5-50mm) bilaterales y periféricos.

Vasculitis sistema capitalista idiopatica

- Aftas orales.

- Úlceras orales y genitales.

- Uveitis severa.

Dx: Prueba de Patergia con un piquete de piel. (Formación de bulto rojo debajo del piquete)

A.D

Denervación craneal congénita.

- Parálisis facial completa o incompleta

- Parálisis del nervio abducens uni/bilateral

-Dismorfismo orofacial.

-Malformaciones músculo esqueléticas de extremidades (pie equino varo)

Afectación de conductos interlobulillares que causa fibrosis hepática coexistente con la dilatación quistica de las vías intra hepáticas (Enfermedad de Caroli)

Inflamación de la cápsula hepática.

Complicacion de una EPI más frecuentemente C.trachomatis

Hipergastrinemia secundaria a gastrinoma

Provoca una enfermedad peptica grave ( Úlcera/Enf esófagica.

Mujeres 1:3 40-50 -años

- Dolor epogastrio

- Diarrea

- Acidez

- N-V y PP

Tx

1. IBP

2. ENUCLEACION QX

Autosómico Dominante

Penetrancia completa y expresividad variable.

Mutación gen FBN1 (Fibrilina)

15q21.1

Signo de Steinberg y Walker-Murdoch

Cardíaco:

Prolapso mitral

Diseccion aortica

Dilatación arteria pulmonar

Oftalmológico:

Miopía

Degeneración vitreorretiniana

Ectopia lentis

Cataratas

Esquelético:

Ectomorficos

Aracnodactilia

Anomalías en esternón

Escoliosis

Pie plano

Hiperlaxitud

Pseudo obstrucción colonica por disfuncion autónoma.

Dilatación masiva (colon derecho y transverdo) sin una obstrucción mecánica

- Relacionado con uso de narcóticos, reposo en cama y enfermedad concurrente.

Tratamiento:

Suspender farmacos contribuyentes.

Reposo intestinal e hidratación.

NO RESPUESTA: Descompresión colonoscopica

Neostigmina

Sx Uveomeningeo

Panuveitis granulomatosa bilateral, crónica y difusa.

-Desprendimiento retina seroso

- Alteraciones neurológicas

- Alteraciones auditivas.

- Alteraciones dermatologicas

Trastorno idiopatica.

- Telangiectasia retiniana con depósitos de exudados intra y subrretinianos

- Potencialmente provoca desprendimiento retiniano seroso y ceguera

Exceso de endolinfa.

-Vértigo progresivo de Horas de duración.

-Dolor

-Sensación presión auricular

- Tinnitus

-Pérdida de audición.

Nistagmus horizontal u horizontal rotatorio

1. Inestabilidad

2. Involucro de audición y balance.

Dx:

2 episodios típicos de vértigo (20 mins c/uno)

Desequilibrio + Cortejo vegetativo = Necesidad de descansar

Hipoacusia neurosensorial constatada por audiometria. (Disminución 20dB en 3 frecuencias consecutivas)

Tx:

No farmacológico:

-Medidas higiénico- dieteticas.

Farmacologico:

1.Gentamicina intratimpanica

2. ¿Esteroides intratimpanicos?

Qx: Descompresión saco endolinfatico/ Saculotomia.

1. Paracetamol sin mejoría por 1 año

2. Vértigo incapacitante a pesar de tx

AZOOSPERMIA- SINUSITIS

Azoospermia obstrucción

Infecciones sino-bronquiales recurrentes

Discinecia Ciliar Primaria.

50% aprox tiene un defecto de lateralidad orgánica.

-Sinusitis recurrente.

-Infertilidad

-Cardiopatia estructural

- A.D.

- Pigmentación cutánea punteada

- Mixomas

- Tumores secretores (Células Sertoli)

HIPERBILIRRUBINEMIA TRANSITORIA NEONATAL FAMILIAR

A.R. Alteraciones en general UGT1A1

- Ictericia

- Kernicterus.

Artritis reactiva post-infecciosa

- Conjuntivitis

- Uretritis

- Artritis

Alteración en la glucuronizacion hepática

Déficit de UDP-glucuronil transferasa.

-Ictericia leve

- PFH normales

- Antecedente familiar

Tx: Fenobarbital

Déficit Hepático de la actividad de la Glucuronil transferasa.

Tipo 1: Déficit completo, no mejora con Fenobarbital.

Tipo 2: Responde a fenobarbital

Necrosis aseptica de SEMILUNAR carpiano.

Osteocondritia que condiciona colapso del hueso semi-lunar.

Inflamación e irritación de los cartílagos del crecimiento de la TALÓN

1. Anemia Ferropenica

2. Disfagia

3. Mucosa bucal atrofica

Poco frecuente

1. Inflamaciones faciales recurrente

2. Parálisis facial con recaídas

3. Lengua fisurada

A.D

Disostosis cdaneofacial congenita.

Malformaciones del cráneo y de la cara

Ruptura TRANSMURAL esófagica causado por Vómitos excesivos

Trastorno que provoca movimientos distonicos paroxisticos de cuello, cabeza y tronco en asociación con ERGE o hernia hiatal.

Se presenta después o durante la ingesta.

Complicaciones de OMA

Dolor otico y facial con Parálisis del VI nervio craneal

Cáncer colorrectal hereditario no-poliposico

Tipo1: cáncer específico de colon

Tipo2: cáncer extra colonica (estómago o endometrial)

A.D.

Variante de Poliposis adenomatosa Familiar en la que confluyen múltiples pólipos (osteosaecoma, desmoideos, neoplasmas) en colon y recto.

1. Proteinuria >3.5

2. Hipoalbuminemia <3.5

3. Edema

4. Hipercolesterolemia

5. Lipiduria

Perdida motora ipsilateral de la propiocepcion con perdida de la sensación de dolor y temperatura contralateral

HEMISECCION MEDULAR TRAUMATICA

Paraplejia

Pérdida sensorial disociada con perdida de sensación al dolor y temperatura

Ocasionada por infarto arteria espinal anterior

Peor pronóstico de las lesiones incompletas

Hidrocefalia Normotensa

Pacientes añosos

-Ataxia

-Incontrol de esfinteres

-Demencia

Por aumento de la fluido Cerebral (Edema Intersticial)

1. Diabetes

2. Oligofrenia

3. Hipogonadismo

1. Retinitis pigmentaria

2. Sordera

3. Nefropatia

4. Hipogonadismo

1. Oligohidramnios

2. Fascies características.

3. Agenesia renal bilateral.

4. Hipoplasia pulmonar.

Tubulopatia poco frevuente con alteración de reabsorcion Sodio en asa gruesa de Henle.

-Alcalosis hipopotasemica

-Hipercacliuria/nefrocalcinosis

-Hiperreninemia.

-Hiperaldosteronemia.